Gebelikte Ense Cilt Kalınlığı Ölçümü, Erken Anomali Taraması ve Fetal DNA Testi


Down sendromu (Trizomi 21), 21. kromozomun normalde iki tane olması gerekirken üç tane olmasından kaynaklanan, zeka geriliğinin yanı sıra kalp anomalileri gibi birtakım majör yapısal anomalilerin eşlik edebildiği, tedavisi olmayan bir hastalıktır. En sık görülen (1/500-1/700) kromozom hastalığıdır ve anne yaşı arttıkça bebeğin Down sendromlu olma olasılığı artmaktadır. Anne karnında Down sendromunun kesin tanısı sadece koriyon villus örneklemesi (plasentadan parça alınması), amniyosentez (bebeğin etrafından sıvı alınması) ya da kordosentez (göbek kordonundan kan alınması) yapılarak koyulabilir. Ancak bu girişimler anne karnına iğneyle girilmesini gerektirdiğinden işleme bağlı 1/100-1/200 oranında gebelik kaybı riski taşımaktadır; bu nedenle, Down sendromu açısından yüksek riskli ve işleme bağlı kayıp riskinin göze alınabileceği grubun belirlenmesine olanak sağlayan tarama testleri (birinci trimester tarama testi, üçlü test, dörtlü test gibi) geliştirilmiştir. 

1990’lı yıllarda Down Sendrom’lu bebeklerin elastik olmayan ve vücutları için fazla büyük izlenimi veren ciltlerinin gebeliğin üçüncü ayındaki ultrason görüntüsü ‘ense kalınlığında artış’ olarak tanımlanmıştır. Ense bölgesinde, omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki ‘saydam’ mesafe en geniş yerinden ölçülür ve bu mesafenin artmasıyla birlikte bebekte Down sendomu olasılığının arttığı gözlenmiştir. Anne yaşıyla birlikte ense kalınlığının ölçümü Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %75’inin yakalanmasına olanak tanır. 2001 yılında Down sendromlu bebeklerin %60-70’inde burun kemiğinin izlenemediği saptanmış ve anne yaşı, ense kalınlığı, burun kemiğinin değerlendirilmesi ve anne kanında bebeğin Down sendromlu olması halinde farklılık gösteren serbest beta-HCG ve PAPP-A ölçümlerinin de eklenmesiyle yakalama oranı %95’lere varan etkin bir tarama testi geliştirilmiştir.

Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır. Bebek sırtüstü yatar pozisyondayken, sadece başının ve göğüs üst bölümünün görülebildiği büyütmede, ense bölgesinde omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki mesafe en geniş yerinden birkaç defa ölçülür ve en büyük ölçüm dikkate alınır. Aynı kesitte burun kemiğinin varlığı da değerlendirilebilir. Ense kalınlığı bebek büyüdükçe artış gösterir. Örneğin, baş-popo mesafesi 45 mm iken üst sınır değer 2.1 mm, 84 mm iken ise 2.7 mm’dir.

Ense kalınlığında artış saptanması halinde üç olasılık söz konusudur: Birincisi, bebek aslında normal olup sadece ensesinde cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır, ki bu olasılık özellikle ense kalınlığının sınır değerin biraz üzerinde olması halinde daha yüksektir. İkincisi, bebekte Down sendromu ya da başka bir kromozom hastalığı vardır. Ense kalınlığı arttıkça kromozom hastalığı olasılığı artar, örneğin, ense kalınlığının 6.5 mm ve üzerinde olması halinde bu oran %65’e varabilmektedir. Bu hastalıkların kesin tanısı, daha önce de belirtildiği gibi koriyon villus örneklemesi (plasentadan örnek alınması) ya da gebeliğin 16. haftasından sonra yapılabilen amniyosentez (bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınması) yapılarak koyulabilir. Üçüncü olasılık ise, ense kalınlığına yol açan kalp anomalisi, diyaframda açıklık, iskelet sistemi anomalileri gibi yapısal anomali ya da nadir görülen genetik sendrom varlığıdır. Yapısal anomalilerin yaklaşık yarısı 11-13 hafta arasında tanınabilmekle birlikte, bir bölümünün tanınabilmesi için bebeğin biraz daha büyümesini beklemek gerekecektir. Ense kalınlığındaki artış 14.-16. gebelik haftalarında da devam eder ya da artarsa enfeksiyonların da araştırılması gündeme gelir.

Özetle, ense kalınlığında artış saptanması halinde Down sendromu ve diğer kromozom hastalıklarının dışlanması amacıyla koriyon villus biyopsisi ya da amniyosentez, kalp ve diğer yapısal anomalilerin dışlanması için ayrıntılı anomali taraması ve fetal ekokardiyografi, tüm bu incelemelerin normal olması halinde ise gidişatın takibi, ense kalınlığının devam etmesi, artması ya da bebeğin tüm vücudunda su toplanması halinde ise enfeksiyonların ve genetik sendromların araştırılması gerekir. Ense kalınlığının 3.5 mm’nin altında olduğu bebeklerin %90’ından fazlasında önemli bir sorun çıkmamaktadır.

Son yıllarda geliştirilen yeni bir testle anneden kan alınıp, bu kan örneğinde bulunan bebeğe ait genetik materyel (serbest fetal DNA) incelenerek kromozom hastalıkları (Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13) araştırılmaktadır. Onuncu gebelik haftasından sonra yapılabilen bu testin Down sendromu açısından duyarlılığı %99’un üzerindedir ve halihazırda en güvenilir tarama testidir. Testin Down sendromu açısından pozitif olması halinde mutlaka koriyon villus biyopsisi ya da amniyosentez yapılarak doğrulanması gerekmektedir. Maliyetinin yüksek olması nedeniyle henüz yaygın olarak kullanılmayan serbest fetal DNA testi ilk basamak tarama testi olarak kullanılabileceği gibi, ense kalınlığı ölçümü yapılan ve riski yüksek ya da sınırda çıkan gebelere de uygulanabilir. Riskin çok yüksek olduğu hallerde ya da bebekte yapısal bir anomali saptanması halinde ise koriyon villus biyopsisi ya da amniyosentez tercih edilmelidir.

Yazan:  Hande Yagmur