Erkek İnfertilitesinde Genetik İncelemelerin Önemi

Erkek İnfertilitesinde Genetik İncelemelerin Önemi


Şiddetli erkek faktör infertilitesi tanısı alan erkeklerde, yani sperm sayısı mililitrede 5 milyon ve altında olan veya semen analizinde hiç sperm gözlenmeyen (azoospermi) erkeklerde, mevcut problemin genetik bir kaynağı olup olmadığı mutlaka tanımlanmalıdır. Erkekte mevcut olabilecek genetik problem kendisinde sperm yapımı dışında bir problem oluşturmadığı halde, embriyoların genetik bir hata taşımalarına sebep olabilir. Şiddetli erkek infertilitesine sahip erkeklerin %7’sinde, azoospermik erkeklerin ise %15’inde genetik problemlerin mevcut olduğunu göstermiştir. Bu nedenle özellikle bu gruplarda genetik inceleme yapılarak tedaviye gidilmelidir.
Benzer şekilde meni örneğinde sperm gözlenmemesine sebep olan sperm taşıyıcı kanalların doğuştan yokluğunu ifade eden “konjenital vaz deferens agenezisi” hastalarında, kistik fibrozis hastalığının taşıyıcılığı riski oldukça yüksektir. Bu erkeklerde kistik fibrozis taşıyıcılığı saptandığı taktirde mutlaka eşleri de aynı yönden araştırmalıdır. Çünkü çiftin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda elde edilen embriyoların kistik fibrozis hastalığına sahip birer bebek olarak dünyaya gelmesine ve erken dönemde hayati risk taşıyan problemlerle karşılaşmasına sebep olunacaktır.

Risk grubunda yer alan erkeklerde yapılabilecek genetik testler şu şekilde sıralanabilir:
1.    Periferik karyotip (temel genetik şifre)
2.    Y kromozomu mikrodelesyonu (Y kromozomu üzerinde yer alan ve sperm yapımını kontrol eden genlerin kısmi veya tümden kaybı)
3.    Kistik fibrozis mutasyonu (kistik fibrozis hastalığını taşıyan hatalı gen yapısının varlığı)
4.    Sperm FISH (meni örneğindeki spermlerde kromozomal anomali oranının belirlenmesi)